Впервые геном человека был секвенирован в 2003 году. С тех пор технологические усовершенствования позволили вносить изменения, корректировки и дополнения, делая геном человека самым изученным геномом позвоночных.

Тем не менее, остаются некоторые пробелы — в том числе человеческие хромосомы. Мы довольно хорошо разбираемся в них, но в последовательностях все еще есть некоторые пробелы. Теперь, генетики закрыли некоторые из этих пробелов, дав нам первую полную, непропущенную, сквозную последовательность человеческой Х-хромосомы.

Достижение было совершено благодаря новой технике, называемой секвенированием нанопор, которая обеспечивает сверхдлинное считывание нитей ДНК, обеспечивая более полную и последовательную сборку.

Это противоречит предыдущим методам секвенирования, в которых за раз можно было прочитать только короткие разделы. Раньше генетикам приходилось собирать воедино эти разделы, как пазлы.

 «Мы обнаружили, что некоторые из этих регионов, где были пробелы в эталонной последовательности, на самом деле являются одними из самых богатых для вариаций в человеческих популяциях, поэтому мы упустили много информации, которая может быть важна для понимания биологии человека», сказала биолог Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз.

Вот где начинается секвенирование нанопор. Оно состоит из белковых нанопор — наноразмерных отверстий — установленных в электрически стойкой мембране. Ток прикладывается к мембране, которая пропускает ее через нанопоры. Когда генетический материал подается в нанопоры, изменение тока может быть переведено в генетическую последовательность.

Более того, эта технология снижает зависимость от полимеразной цепной реакции, которая усиливает ДНК путем создания миллионов ее копий.

Именно эту технику Мига и ее команда использовали для изучения ДНК, полученной из редкого типа доброкачественной опухоли матки, водорослевидной родинки, наряду с другими технологиями секвенирования, чтобы убедиться, что конечный результат был максимально полным.

«Наши результаты показывают, что завершить весь человеческий геном теперь возможно, — написали исследователи в своей статье, — и данные, представленные здесь, позволят предпринять усилия для построения оставшихся человеческих хромосом».