Главная | Регистрация | Вход | Личные сообщения () | ФОРУМ | Из жизни.ру | Модераторы: Pantera; IgChad | Контакты

Пятница, 29.03.2024, 09:36
Привет, Гость Нашей Планеты | RSS
ПОДПИСАТЬСЯ НА ИЗВЕЩЕНИЯ ОБ ОБНОВЛЕНИЯХ САЙТА


Форма входа
Логин:
Пароль:

плюсы баннерной рекламы

Загрузка...


Другие новости

Загрузка...


Статистика

Рейтинг@Mail.ru
Онлайн всего: 97
Пользователей: 94
Сейчас комментируют: 3


Новости сегодня
Марат Хайруллин: Почему на Западе такие кислые рожи? И о чем грустит Зеленский (1)
ВЛАДЕЛЬЦЫ "КРОКУСА" О КОТОРЫХ МОЛЧАТ: СТАЛО ИЗВЕСТНО, КАК АГАЛАРОВЫ ВСЕХ ОБМАНУЛИ (2)
Россияне победили «Властелина Тьмы»! (0)
О роли Франции в украинском конфликте (0)
Путин преподал "урок вежливости" властям Японии, за неуважение к России (0)
Узурпаторы всего Человечества (0)

Новости готовят...

Новостей: 27785

В архиве: 11391

Новостей: 8001

В архиве: 11931

Новостей: 3998

В архиве: 155

Новостей: 3987

В архиве: 8413

Новостей: 2785

В архиве: 4005

Новостей: 1327

В архиве: 338

Новостей: 1272

В архиве: 438

Новостей: 1035

В архиве: 17

Новостей: 948

В архиве: 6968

Новостей: 879

В архиве: 1480

Календарь

ВСЕ НОВОСТИВТОРАЯ ПЛАНЕТАФОРУМПРАВИЛА САЙТАДОБАВИТЬ МАТЕРИАЛ

Астрономия и космос [1380]Безумный мир [2114]Взаимоотношения людей [1055]Войны и конфликты [1527]
Гипотезы и версии [10751]Дом, сад, кулинария [3178]Животные и растения [2453]Здоровье, психология [4270]
Искусство, литература, поэзия [736]История, археология [3559]Мир вокруг нас [3006]Мировые новости [3592]
Наука и технологии [1124]Непознанное [3424]НЛО и уфология [880]Общество [7055]
Прогнозы ученых,исследования [481]Происшествия, чп, аварии [1414]Предсказания и астрология [879]Религии, учения [484]
Российские новости [5669]Советы и истории из жизни [846]Стихия, климат, экология [1926]Феномены и аномалии [915]
Фильмы и видео [4031]Частное мнение [5696]Это интересно! [4123]Юмор, афоризмы, притчи [2399]


17:13
Ученые открыли в России редкую мутацию, разрушающую органы детей

МОСКВА, 26 сен – РИА Новости. Специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek впервые обнаружили в России крайне редкую мутацию в гене CTNS, медленно разрушающую органы человека. Ее описание представлено в журнале Clinical Case Reports.

По статистике чаще всего от орфанных заболеваний страдают дети
"Носители этой мутации обычно появляются на свет в ходе нормальных родов и выглядят здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни. Секвенирование экзома, как показывает наше исследование, позволит врачам находить ее следы еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек", — пишут Валерий Ильинский, генетик и генеральный директор Genotek, и его коллеги.

Воля случая

Жизнь клеток человека, как и всех других живых существ, напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, дирижирующих круговоротом веществ и утилизацией различного "мусора". Даже небольшие нарушения в структуре генов, к примеру одиночные "опечатки" в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к гибели в раннем возрасте.

Ярким примером этого считается цистиноз – редкая генетическая болезнь, возникающая при повреждении гена CTNS. Этот участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом — главных "мусоросжигателей" клетки.

Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это ведет к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми страдают почки и глаза (обычно это проявляется в первые два года жизни), а позже — другие части тела.

Сейчас ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются очень редко – на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена. Некоторые мутации до сих пор еще не находили на территории России или стран бывшего СССР.

Как отмечает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги зафиксировали первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS. Они обнаружили ее при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.

Генетический оракул

Как рассказали родители, в первые восемь месяцев ребенок развивался нормально, однако затем начал терять вес, перестал ходить и ползать. Изначально медики предполагали, что дело в какой-то нейродегенеративной болезни, но примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, а это не укладывалось в первоначальное предположение.

Ухудшающееся состояние ребенка и непонятная природа болезни заставили медиков обратиться за помощью к Ильинскому и его команде и провести секвенирование экзома – расшифровку значимой части генов, из которых удалены все фрагменты мусорной ДНК.

Анализ показал, что ребенок — носитель крайне редкой мутации: опечатки всего в одну "букву"-нуклеотид, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Что интересно, ни родители, ни младшая сестра мальчика не страдали от подобных проблем, так как в их ДНК присутствовала и нормальная копия этого гена.

В прошлом подобную мутацию нашли у пациента в Турции, чью жизнь удалось спасти при помощи препаратов, выводящих цистин из организма. Эти лекарства помогли остановить разрушение почек и потерю веса у мальчика, что дает надежду на успех дальнейшего лечения.



Оцените материал:




ПОДЕЛИСЬ С ДРУЗЬЯМИ:


Материалы публикуемые на "НАШЕЙ ПЛАНЕТЕ" это интернет обзор российских и зарубежных средств массовой информации по теме сайта. Все статьи и видео представлены для ознакомления, анализа и обсуждения. Мнение администрации сайта и Ваше мнение, может частично или полностью не совпадать с мнениями авторов публикаций. Администрация не несет ответственности за достоверность и содержание материалов,которые добавляются пользователями в ленту новостей.


Категория: Наука и технологии | Источник: https://ria.ru/science/20180926/1529383322.html| Просмотров: 1206 | Добавил: NeAngel| | Теги: России, Открыли, мутацию, органы, разрушающую, редкую, детей, Caved In | Рейтинг: 5.0/6

В КОММЕНТАРИЯХ НЕДОПУСТИМА КРИТИКА САЙТА,АДМИНИСТРАТОРОВ,МОДЕРАТОРОВ и ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ,КОТОРЫЕ ГОТОВЯТ ДЛЯ ВАС НОВОСТИ! УВАЖАЙТЕ ЧУЖОЙ ТРУД!
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]


По этой теме смотрите:


Астрономия и космос [1380]Безумный мир [2114]Взаимоотношения людей [1055]Войны и конфликты [1527]
Гипотезы и версии [10751]Дом, сад, кулинария [3178]Животные и растения [2453]Здоровье, психология [4270]
Искусство, литература, поэзия [736]История, археология [3559]Мир вокруг нас [3006]Мировые новости [3592]
Наука и технологии [1124]Непознанное [3424]НЛО и уфология [880]Общество [7055]
Прогнозы ученых,исследования [481]Происшествия, чп, аварии [1414]Предсказания и астрология [879]Религии, учения [484]
Российские новости [5669]Советы и истории из жизни [846]Стихия, климат, экология [1926]Феномены и аномалии [915]
Фильмы и видео [4031]Частное мнение [5696]Это интересно! [4123]Юмор, афоризмы, притчи [2399]



Поиск


НАША БЕСЕДКА

СЕЙЧАС НА САЙТЕ:
Онлайн всего: 97
Пользователей: 94
Сейчас комментируют: 3

Мы комментируем

Загрузка...

На форуме

Интересное сегодня
ВЛАДЕЛЬЦЫ "КРОКУСА" О КОТОРЫХ МОЛЧАТ: СТАЛО ИЗВЕСТНО, КАК АГАЛАРОВЫ ВСЕХ ОБМАНУЛИ (2)
Путин преподал "урок вежливости" властям Японии, за неуважение к России (0)
Россияне победили «Властелина Тьмы»! (0)
О роли Франции в украинском конфликте (0)
Узурпаторы всего Человечества (0)
Марат Хайруллин: Почему на Западе такие кислые рожи? И о чем грустит Зеленский (1)

Loading...

Активность на форуме

Постов на форуме: 7674
Группа: Модераторы

Постов на форуме: 6352
Группа: Проверенные

Постов на форуме: 4194
Группа: Проверенные

Постов на форуме: 3889
Группа: Проверенные

Постов на форуме: 2879
Группа: Модераторы

Постов на форуме: 2864
Группа: Проверенные

Великие комментаторы:
Василёк
Комментариев: 20671
Группа: Друзья Нашей Планеты
Микулишна
Комментариев: 16982
Группа: Друзья Нашей Планеты
nikolaiparasochko
Комментариев: 12883
Группа: Проверенные
Ferz
Комментариев: 12858
Группа: Проверенные
игорьсолод
Комментариев: 12411
Группа: Проверенные
Благородный
Комментариев: 10464
Группа: Проверенные



18+