Созданная в Соединенных Штатах Америки генная терапия позволила доставить рабочие копии гена GUCY2D в глаза пациентов, страдающих от врожденной слепоты. Как пишет издание Science Daily, терапия показала результативность в лечении этого тяжелого недуга.

Как отметил профессор офтальмологии Сэмюель Джейкобсон, возглавивший научную группу, ученым удалось добиться устойчивого улучшения дневного и ночного зрения у пациентов, страдающих от нарушения зрения, обусловленного мутацией GUCY2D. Речь идет о мутации, из-за которой еще в раннем детстве возникают проблемы в сетчатке, провоцирующие серьезное ухудшение зрения.

Мутации гена GUCY2D, как и мутации еще двадцати с лишним генов зрения, вызывают врожденное заболевание под названием амавроз Лебера. Ген GUCY2D кодирует фермент сигнального пути светочувствительных клеток сетчатки — при нехватке фермента нарушается процесс передачи сигнала от колбочек и палочек, что равноценно потере зрения.

"Известно, что даже у взрослых людей, которые живут с амаврозом Лебера десятками лет, многие клетки сетчатки сохраняют жизнеспособность и функциональность. Наша задача — вернуть таким людям хотя бы частичное зрение при помощи работоспособных копий гена GUCY2D", — отметил Джейкобсон, добавив, что первые успешные опыты доказали результативность терапии.