Главная | Регистрация | Вход | Личные сообщения () | ФОРУМ | Планета Тайн | Из жизни.ру | ВТОРАЯ ПЛАНЕТА | Модераторы: Pantera; IgChad | Контакты

Воскресенье, 21.10.2018, 04:10
Привет, Гость Нашей Планеты | RSS
Форма входа
Логин:
Пароль:


Другие новости


Загрузка...


Статистика

Рейтинг@Mail.ru
Онлайн всего: 68
Пользователей: 67
Сейчас комментируют: 1

Загрузка...

Новости сегодня
"Это сатана": родители не будут хоронить убийцу из Керчи? (1)
Что будет, если вдруг «грохнется» интернет? (0)
Лидер группы «Дюна» рассказал, что он и его жена борются с раком (0)
Запас автомобилиста. Без каких предметов нельзя обойтись осенью? (0)
Яичница против каши. Что лучше есть на завтрак? (0)
«Ты туда не ходи, снег башка попадёт». Что погубило Раднэра Муратова (0)
Миллионы нерождённых. Почему женщины в России рожают всё меньше? (0)
Лечимся ягодами. Что можно собрать поздней осенью? (0)
Вояж Фрэнсиса Чичестера (0)
Кавалер золотой звезды (0)
Тимур и его команда. Книга под запретом... (0)

Календарь

ВСЕ НОВОСТИВТОРАЯ ПЛАНЕТАФОРУМПРАВИЛА САЙТАДОБАВИТЬ МАТЕРИАЛ

Астрономия и космос [806]Безумный мир [1516]Взаимоотношения людей [675]Войны и конфликты [1120]
Гипотезы и версии [6969]Дом, сад, кулинария [2107]Животные и растения [1618]Здоровье, психология [2654]
Искусство, литература, поэзия [442]История, археология [2315]Мир вокруг нас [1874]Мировые новости [2670]
Наука и технологии [660]Непознанное [2279]НЛО и уфология [586]Общество [4130]
Прогнозы ученых,исследования [230]Происшествия, чп, аварии [953]Предсказания и астрология [519]Религии, учения [336]
Российские новости [4084]Советы и истории из жизни [540]Стихия, климат, экология [1224]Феномены и аномалии [592]
Фильмы и видео [2293]Частное мнение [4312]Это интересно! [2676]Юмор, афоризмы, притчи [1680]


17:13
Ученые открыли в России редкую мутацию, разрушающую органы детей


МОСКВА, 26 сен – РИА Новости. Специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek впервые обнаружили в России крайне редкую мутацию в гене CTNS, медленно разрушающую органы человека. Ее описание представлено в журнале Clinical Case Reports.

По статистике чаще всего от орфанных заболеваний страдают дети
"Носители этой мутации обычно появляются на свет в ходе нормальных родов и выглядят здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни. Секвенирование экзома, как показывает наше исследование, позволит врачам находить ее следы еще в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек", — пишут Валерий Ильинский, генетик и генеральный директор Genotek, и его коллеги.

Воля случая

Жизнь клеток человека, как и всех других живых существ, напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, дирижирующих круговоротом веществ и утилизацией различного "мусора". Даже небольшие нарушения в структуре генов, к примеру одиночные "опечатки" в ДНК, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к гибели в раннем возрасте.

Ярким примером этого считается цистиноз – редкая генетическая болезнь, возникающая при повреждении гена CTNS. Этот участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом — главных "мусоросжигателей" клетки.

Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это ведет к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми страдают почки и глаза (обычно это проявляется в первые два года жизни), а позже — другие части тела.

Сейчас ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются очень редко – на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена. Некоторые мутации до сих пор еще не находили на территории России или стран бывшего СССР.

Как отмечает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги зафиксировали первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS. Они обнаружили ее при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.

Генетический оракул

Как рассказали родители, в первые восемь месяцев ребенок развивался нормально, однако затем начал терять вес, перестал ходить и ползать. Изначально медики предполагали, что дело в какой-то нейродегенеративной болезни, но примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, а это не укладывалось в первоначальное предположение.

Ухудшающееся состояние ребенка и непонятная природа болезни заставили медиков обратиться за помощью к Ильинскому и его команде и провести секвенирование экзома – расшифровку значимой части генов, из которых удалены все фрагменты мусорной ДНК.

Анализ показал, что ребенок — носитель крайне редкой мутации: опечатки всего в одну "букву"-нуклеотид, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Что интересно, ни родители, ни младшая сестра мальчика не страдали от подобных проблем, так как в их ДНК присутствовала и нормальная копия этого гена.

В прошлом подобную мутацию нашли у пациента в Турции, чью жизнь удалось спасти при помощи препаратов, выводящих цистин из организма. Эти лекарства помогли остановить разрушение почек и потерю веса у мальчика, что дает надежду на успех дальнейшего лечения.





Оцените материал:




ПОДЕЛИСЬ С ДРУЗЬЯМИ:


Материалы публикуемые на "НАШЕЙ ПЛАНЕТЕ" это интернет обзор российских и зарубежных средств массовой информации по теме сайта. Все статьи и видео представлены для ознакомления, анализа и обсуждения. Мнение администрации сайта и Ваше мнение, может частично или полностью не совпадать с мнениями авторов публикаций. Администрация не несет ответственности за достоверность и содержание материалов,которые добавляются пользователями в ленту новостей.


Категория: Наука и технологии | Источник: https://ria.ru/science/20180926/1529383322.html| Просмотров: 471 | Добавил: NeAngel| | Теги: россии, открыли, мутацию, органы, разрушающую, редкую, детей, Ученые | Рейтинг: 5.0/6

В КОММЕНТАРИЯХ НЕДОПУСТИМА КРИТИКА САЙТА,АДМИНИСТРАТОРОВ,МОДЕРАТОРОВ и ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ,КОТОРЫЕ ГОТОВЯТ ДЛЯ ВАС НОВОСТИ! УВАЖАЙТЕ ЧУЖОЙ ТРУД!
Всего комментариев: 0
Имя *:
Email:
Подписка:1
Код *:

По этой теме смотрите:

Загрузка...

Астрономия и космос [806]Безумный мир [1516]Взаимоотношения людей [675]Войны и конфликты [1120]
Гипотезы и версии [6969]Дом, сад, кулинария [2107]Животные и растения [1618]Здоровье, психология [2654]
Искусство, литература, поэзия [442]История, археология [2315]Мир вокруг нас [1874]Мировые новости [2670]
Наука и технологии [660]Непознанное [2279]НЛО и уфология [586]Общество [4130]
Прогнозы ученых,исследования [230]Происшествия, чп, аварии [953]Предсказания и астрология [519]Религии, учения [336]
Российские новости [4084]Советы и истории из жизни [540]Стихия, климат, экология [1224]Феномены и аномалии [592]
Фильмы и видео [2293]Частное мнение [4312]Это интересно! [2676]Юмор, афоризмы, притчи [1680]


ПОМОГИТЕ СПАСТИ МАЛЫША!

Поиск


НАША БЕСЕДКА

СЕЙЧАС НА САЙТЕ:
Онлайн всего: 68
Пользователей: 67
Сейчас комментируют: 1

С ДНЕМ РОЖДЕНИЯ!!!


Мы комментируем

На форуме

СТИШКИ

(2369)

«Я»

(104)

ДУХ

(26)



Интересное сегодня
Тимур и его команда. Книга под запретом... (0)
"Это сатана": родители не будут хоронить убийцу из Керчи? (1)
Что будет, если вдруг «грохнется» интернет? (0)
«Ты туда не ходи, снег башка попадёт». Что погубило Раднэра Муратова (0)
Лидер группы «Дюна» рассказал, что он и его жена борются с раком (0)
Яичница против каши. Что лучше есть на завтрак? (0)
Миллионы нерождённых. Почему женщины в России рожают всё меньше? (0)
Лечимся ягодами. Что можно собрать поздней осенью? (0)
Кавалер золотой звезды (0)
Запас автомобилиста. Без каких предметов нельзя обойтись осенью? (0)

Новости готовят...

Новостей: 10857

Новостей: 7421

Новостей: 6311

Новостей: 6231

Новостей: 3807

Новостей: 3123

Новостей: 2691

Новостей: 2404

Новостей: 1100

Новостей: 1046

Активность на форуме

Постов на форуме: 2842
Группа: Проверенные

Постов на форуме: 2101
Группа: Модераторы

Постов на форуме: 1980
Группа: Проверенные

Постов на форуме: 1806
Группа: Друзья Нашей Планеты

Постов на форуме: 1673
Группа: Друзья Нашей Планеты

Постов на форуме: 1046
Группа: Друзья Нашей Планеты

Великие комментаторы:
Василёк
Комментариев: 9860
Группа: Друзья Нашей Планеты
Geda
Комментариев: 9146
Группа: Проверенные
надёжа
Комментариев: 6393
Группа: Проверенные
Микулишна
Комментариев: 5743
Группа: Друзья Нашей Планеты
nikolaiparasochko
Комментариев: 5069
Группа: Проверенные
omygod
Комментариев: 4368
Группа: Проверенные

Загрузка...


18+